Важным дифференциально-диагностическим признаком миелопролиферативных новообразований (МПН) являются генетические аномалии. Так, наличие транслокации bcr-abl типично для хронического миелолейкоза (ХМЛ), а мутация Jak2V617F характерна для пациентов с другими МПН. В последнее время появились данные об одновременном присутствии транслокации bcr-abl и мутации Jak2V617F в крови человека. В настоящем клиническом случае сообщается об одновременном обнаружении транслокации bcr-abl и мутации Jak2V617F с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) у пациента с неклассифицируемым миелопролиферативным новообразованием.
Владимир Викторович Базарный – доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник ЦНИЛ Уральского государственного медицинского университета, Екатеринбург, Россия. E-mail: vlad-bazarny@yandeх.ru
Елена Александровна Партылова – к.м.н., старший врач клинико-диагностической лаборатории Свердловской областной клинической больницы № 1, Екатеринбург, Россия. E-mail: Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в вашем браузере должен быть включен Javascript..
1. Heim D., Ebn?ther M., Favre G. Chronische Myeloische Leuk?mie – Update 2020 [Chronic myeloid leukemia – update 2020] // Therapeutische Umschau. 2019. Vol. 76, N 9. P. 503-509.
2. Ursuleac I., Colita A., Adam T., et al. The concomitant occurrence of JAK2V617F mutation and BCR/ABL transcript with phenotypic expression – an overlapping myeloproliferative disorder or two distinct diseases? – case report // Journal of Medicine and Life. 2013. Vol. 6, N 1. P. 34-37.
3. Chen M., Gallipoli P., DeGeer D. Targeting primitive chronic myeloid leukemia cells by effective inhibition of a new AHI-1–BCR-ABL–JAK2 complex // Journal of the National Cancer Institute. 2013. Vol. 105. P. 405-423.
4. Yan J., Ding Y.W., Wang P.Y., et al. Analysis of Clinical Characteristics of JAK2 V617F and BCR-ABL Double-Mutant Myeloproliferative Neoplasms // Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi. 2021. Vol. 29, N 5. P. 1540-1547.
5. Soderquist C.R., Ewalt M.D., Czuchlewski D.R., et al. Myeloproliferative neoplasms with concurrent BCR-ABL1 translocation and JAK2 V617F mutation: a multi-institutional study from the bone marrow pathology group // Modern Pathology. 2018. Vol. 31, N 5. P. 690-704.
6. Hantschel O., Warsch W., Eckelhart E., et al. BCR-ABL uncouples canonical JAK2-STAT5 signaling in chronic myeloid leukemia // Nature. 2012. Vol. 10. P. 1038-1075.
